Hi-C技術：（High-throughput chromosome conformation capture, 高通量染色體構象捕獲）是一種可用于研究基因組三維結構的創新技術。通過對細胞核內有染色質互作信息的片段進行高通量測序和分析，獲得全基因組范圍內的空間相互信息，可用于發現三維空間中的遠程調控元件，揭示空間結構調控基因功能發揮的機制 Nanopore技術：即三代測序的納米孔測序技術，是基于電信號對堿基進行識別的測序平臺，其特點是：長讀長（reads N50可達到30k以上）、實時測序。在基因組重測序的研究中主要用來研究的基因組大片段變異檢測，主要為SV和CNV的鑒定。
非酒精性脂肪肝(NAFLD)是一種常見的慢性肝臟疾病，且會增加肝纖維化，肝硬化和肝細胞癌等易感性，被認為是世界范圍內的主要健康問題。有研究表明，遺傳因素在NAFLD的發病過程中占據30%-50%，這也是作者的研究基礎。
作者嘗試通過高分辨率的Hi-C三維互作圖譜與ONT重測序等多組學方法，系統性闡述 A/B compartments等染色質三維結構變化，結構變異SVs，拷貝數變異CNVs等對非酒精性脂肪肝（NAFLD）發生的影響。同時，作者確定了與NAFLD發病機制相關的候選基因。作者認為這將幫助理解NAFLD的發病機制，并可以為治療NAFLD提供新的框架。
英 文：3D disorganization and rearrangement of genome provide insights into pathogenesis of NAFLD by integrated Hi-C, Nanopore, and RNA sequencing
中 文：Hi-C、Nanopore和RNA-seq聯合分析解析染色質三維結構變化對NAFLD發病的影響
期 刊：Acta Pharmaceutica Sinica B（APSB），（IF：10.8）
日 期：2021年1月
數 據：Hi-C+Nanopore（DNA重測序）+RNA-seq +CFX96 PCR
1、NAFLD小鼠的重編程（Reprogrammed）肝臟的RNA-seq分析
本文RNA-seq一共兩個組，即，一個對照組（C；正常小鼠），一個實驗組（M；NAFLD誘導患病），每組三個生物學重復。 圖1A,B顯示組間的肝臟生理指標差異較大，圖1C的Pearson相關系數顯示組內相關性較好。RNA-seq的部分結果可被qPCR驗證 RNA-seq分析一共定位到了2,163個差異表達基因，其中2,100個基因被注釋到，包括1,251個上調基因（圖1D；紅色），和849個下調基因（圖1D；綠色） 分別對差異基因進行GO和KEGG富集分析，如圖1E和圖1F；其中富集到的的蛋白編碼基因大多與糖脂代謝相關。
