已有Noc-coding區域SV及Hi-C數據
Non-coding 區域SV有可能通過改變局部TAD結構,導致局部互作的改變,產生異常互作,調控基因表達,從而影響表型。
案例:√
原文題目:Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions
中文題目:染色質TAD結構的變化導致與疾病相關的gene-enhacer互作重塑
發表雜志:cell 影響因子:41.582 發表時間:2015
研究發現,短指癥、多趾畸形、并趾這三種疾病是由于基因組中的不同結構變化引起的,如缺失、重復或倒位。研究人員將手指畸形對應的染色體變異在小鼠模型中引入,發現染色體變異引起染色體三維結構的變化,使正常的TAD邊界被打破,從而導致enhancer與目的基因間的互作發生改變,引起基因表達水平改變,造成手指畸形。
基因組序列變化導致三維結構TAD變化,從而導致enhancer調控基因變化產生表型示意圖